遗传病重在“防”，筛查诊断很重要

　　“请一定做好遗传病的筛查与诊断，不要让这种悲剧再上演。”47岁的包先生在讲述自己家庭不幸遭遇的同时，也不忘提醒大家做好预防工作。11月3日，温州市医学会医学遗传学分会成立，该分会将通过科普宣教、义诊等形式，进一步普及遗传代谢病防治知识，提高公众对出生缺陷防治知识的知晓率，提升遗传代谢病的诊疗水平。

　　18年前，包先生的女儿包珍妮出生，一家人开心得不得了。然而，厄运却悄悄降临。在包珍妮1周岁以后，家里人发现她不爱走路，总让人抱。后来有次因为肺炎入院抢救，却被查出患有脊髓性肌萎缩症(SMA)。在被告知这是一种罕见而严重的隐性遗传病时，家人几乎绝望，但却从没放弃过治疗。“只要听说哪里的医生好，我们就去哪里治。这些年，我们辗转全国多家医院，耗尽家中积蓄，却换来同样的回答：没得治。”包先生哽咽地说，每次当他快要被打败时，都是女儿的一句“我想活”唤起了他继续与病魔抗争的勇气。

　　“我们都是农民，不知道世上竟然有这么可怕的病。我们只是觉得自己都是健康的，生出来的孩子也会是健康的。但事实上，在后来的治疗过程中，我跟妻子去做了基因，发现我们竟然都是脊髓性肌萎缩症的携带者，夫妻双方都是携带者，生出患该病孩子的概率是25%。而想阻断这种遗传疾病，去做个筛查就可以了。”包先生提醒，大家一定要对遗传疾病提升认识，不要以为自己是健康的就没关系，你可能并不知道自己是个携带者，而一旦对方也是同样遗传疾病的携带者，那么就可能生出有缺陷的孩子。产前筛查、诊断一定要做，预防才是关键。

　　温州市出生缺陷重点实验室主任、温州市产前诊断重点学科群带头人、温州市中心医院检验科主任唐少华介绍，脊髓性肌萎缩症的患者多在儿童时期发病，最典型的表现就是肌肉萎缩造成运动功能严重受限，因呼吸道感染而引起的呼吸衰竭是患者首要的致亡原因。“很多人觉得自己是健康的，往往不会主动做一些排除遗传疾病相关的检测。事实上，从遗传学角度来说，正常人都有可能携带2-7个致病基因，针对这种情况，温州市中心医院于2018年推出了孕检筛查新项目，检测内容包括脊髓性肌萎缩症、地中海贫血、耳聋三种常见遗传性疾病。”唐少华表示，平均每40至50个人就有一个SMA携带者， 6%-8%的正常人携带地中海贫血基因突变，4%的正常人携带耳聋基因突变。如果夫妻双方均为同类型遗传疾病携带者，就有25%的概率生下缺陷患儿。

　　“排查遗传疾病的方法很简单，做个唾液检测即可。”唐少华提醒，怀孕前和孕期均可进行唾液筛查。一旦女方被查出是携带者，则需进一步对其配偶进行检测。双方若均为携带者，可以在孕11-13周进行绒毛穿刺,或在孕16-23周进行羊水穿刺，对宫内胎儿进行诊断，通过二级预防的手段，预防重大出生缺陷。

　　“2003年，温州市中心医院作为温州首家产前诊断中心亮相，坦白地说，当时的工作开展还是有一定难度的。第一年的筛查量也就6千余人次吧。经过不懈努力，现在的年筛查量已经增至9万余人次。”温州市中心医院院长黄建平介绍，不仅如此，医院的专家还进驻基层，在温州地区建立了100余个产前筛查采血点，基本达到了温州全覆盖。现在，温州市中心医院产前诊断中心可以接收温州地区和周边区域产前诊断转诊孕妇，具备开展疑难病、罕见病的临床咨询和产前诊断能力，已成为浙南区域较有影响力的产前诊断中心。此次，温州市医学会医学遗传学分会成立，温州市中心医院将通过开展一系列科研、宣教、义诊等活动，助推该平台，助力温州的遗传学科发展。

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