先天性心脏病居出生缺陷首位

　　温都讯 9月12日是中国预防出生缺陷日，当天温州市出生缺陷防控项目暨“好孕无限”宣传活动启动仪式在瓯海区茶山街道举行。

　　记者了解到，去年12月，一名特殊的男宝宝因肌张力低下、呼吸困难到温州市人民医院就诊。这名宝宝面容异常，主要问题是小下颌导致呼吸困难，此外伴有耳郭畸形、睑裂下斜、心脏房间隔缺损等问题，住院20多天后仍依赖呼吸机辅助呼吸，插管困难，难以脱机。经过基因诊断发现，宝宝存在基因突变，可能导致一系列面颌畸形，小概率影响智力。

　　温州市出生缺陷重点实验室主任，温州市产前诊断重点学科群学科、温州市中心医院检验科主任唐少华介绍，产前诊断是对高风险的胎儿进行进一步的确诊检查，如对唐氏筛查高风险、无创DNA高风险、不良孕产史、遗传性疾病家族史的孕妇以及高龄孕妇进行检查，可以采用绒毛膜活检、羊膜腔穿刺、脐带血穿刺等侵入性方法获取胎儿组织进行细胞遗传学和分子遗传学的检查。对于不可治疗性疾病能够做到知情选择，是提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾的有效措施。唐少华说，一些遗传性疾病，如果父母双方都是携带者，那么下一代的发病率高达25%，如果能早一点确诊，就可以降低出生缺陷。

　　2020年4月，我市制订并下发《温州市出生缺陷预防项目实施方案》，方案明确自2020年6月1日起，出生缺陷预防项目扩大受益人群，首次将产前筛查、产前诊断、先心病筛查纳入优惠减免政策，优惠金额由原先的932元提高至2097元，惠及人群覆盖所有城乡居民。温都记者 王春霞

　　通讯员 邱园园

　　2019年我市出生缺陷数据

　　（温州市妇幼保健所提供）

　　我市共监测围产儿9.08万，发现出生缺陷患儿2000余例，排名前三的缺陷类别分别为先天性心脏病、指趾畸形和耳朵畸形，这三类缺陷占我市全部缺陷的72.59%，其中大多数均为微小缺陷，预后良好。

　　值得关注的是，唐氏综合征是较严重的出生缺陷性疾病，由于其致死致残性高，给家庭及社会带来沉重负担，是重点防控的缺陷类别。通过规范产前筛查和产前诊断，并及时产前干预，2019年我市唐氏综合征发生率仅1.10/万，明显低于浙江省平均水平。近3年来共阻断321例唐氏儿的出生，平均阻断率达90%。

本文转自：温州新闻网 66wz.com